ECOGRAFIA DELLE 11-13 SETTIMANE- BITEST
Il bi test o test combinato, è un esame di screening che consente di valutare il rischio che un feto possa essere portatore di alterazioni dei cromosomi per la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (Sindrome di Patau).
L’esame consiste in una ecografia transaddominale ed un prelievo di sangue alla futura mamma.
Si esegue tra le 11 e 13+6 settimane di gravidanza quando il feto ha una lunghezza tra 45 e 84 mm ed è indicato per le donne indipendentemente dalla loro età.
Il bi test si basa sull’utilizzo di una tecnica combinata: la misurazione della translucenza nucale (NT) e la quantità di due sostanze di derivazione placentare (free beta hCG, PAPP-A), le cui alterazioni possono risultare alterate in caso di patologie cromosomiche fetali.
La translucenza nucale è lo spessore dovuto ad una piccola quantità di liquido a livello della nuca del feto, e può essere misurata con una ecografia addominale materna.
Il solo aumento della tranlucenza nucale sopra i valori di riferimento per quell’epoca gestazione segnala un rischio aumentato per diverse patologie e non solo per le trisomie T21,T18,T13.
Pertanto in caso di translucenza nucale aumentata, è indicata una consulenza specifica da parte di un esperto in diagnosi prenatale, che proporrà un approfondimento sui cromosomi. (amniocentesi, villocentesi)
Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da un software che prende in considerazione transfluenza nucale, proteine placentari (free beta Hcg, PAPP-A) , l’epoca di gravidanza, età della donna, il peso, il fumo, la presenza di precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche, etnia, ed eventuali metodiche di procreazione assistita.
E stato convenzionalmente stabilito che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è aumentato se è superiore a 1:350 (ad es 1:250), ridotto se inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000)
Le donne con un rischio aumentato del test combinato possono ricorrere alla villocentesi o all’amniocentesi per conoscere con sicurezza il cariotipo, ovvero il numero dei cromosomi del feto.
Infatti l’unica metodica per ottenere una diagnosi di certezza rispetto alla presenza/ esclusione di cromosomopatie del feto è il ricorso a procedure invasive come amniocentesi o la villocentesi, che però sono gravate da un rischio di abortività di circa 1%; l’accesso è garantito dal sistema sanitario nazionale
in regime di esenzione solo in alcune condizioni ( eta materna superiore a 35 anni o Bi test con risultato ad alto rischio.)
E’importante sapere che in presenza di un valore con rischio aumentato il feto non sempre è realmente portatore di una trisomia.
Infatti è inversamente riconosciuto che circa il 5% dei bitest che vengono effettuati i darà un risultato di rischio aumentato senza che questi bambini abbiamo una alterazione dei cromosomi: questi sono i casi di (falsi positivi).
Purtroppo, molto più raramente, può risultare negativo anche in presenza di un difetto cromosomico fetale (falsi negativi)
Si precisa che:
un test combinato negativo riduce il rischio ma non lo azzera
un test combinato positivo NON implica necessariamente che il feto sia affetto dall’alterazione dei cromosomi, ma che il rischio è convenzionalmente elevato da poter giustificare una indagine invasiva, a carico del SSN, attraverso il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi per fare diagnosi certa di cromosomopatia
quando la translucenza nucale risulta aumentata ma i cromosomi fetali sono normali, è consigliabile effettuare un’ecocardiografia fetale tra la 18a e la 20a settimana ed una ecografia di II livello tra la 19a e la21a di gravidanza per escludere cardiopatie o altre anomalie che possono essere associate a translucenzanucale aumentata
Quali sono i vantaggi del test combinato?
Il test non è invasivo, e riduce il ricorso alle procedure invasive rispetto al criterio della sola età materna
Quali sono gli svantaggi del tets combinato?
Come tutti i test di screening, il test può dare sia falsi positivi che falsi negativi. Inoltre il test indaga solo il rischio per la trisomia 21, 18 e 13.
Le Linee Guida nazionali (SIEOG – Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che chi esegue la misurazione della Translucenza Nucale e il Bitest sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Il sito ha anche un elenco di tutti gli operatori accreditati per nazione all’indirizzo.