Presso lo studio Piazza della Vittoria 14 è possibile sottoporsi a esame di screening prenatale non invasivo a partire dalla decima settimana di gravidanza con un semplice prelievo di sangue.
Test prenatali non invasivi disponibili:
Prenatal safe (Link Prenatal Safe)
Harmony test (Link Harmony test Ariosa.)
PrenatalSAFE
Il PrenatalSAFE® è un esame di screening prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo sempre più completo della gravidanza. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
Eseguito a partire da un comune prelievo di sangue, possono accedere al test tutte le mamme a partire dalla 10a settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza. Non occorre essere a digiuno, è sicuro per mamma e bambino.
Possono sottoporsi al test prenatale non invasivo donne con:
– gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione in vitro (FIVET,ICSI), sia omologhe che eterologhe;
– gravidanze gemellari ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomopatie X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
A chi è rivolto il test e perché è utile?
Il test prenatale non invasivo è particolarmente indicato nei seguenti casi:
– Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
– Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
– Età materna avanzata (>35 anni);
– Età paterna avanzata (>40 anni)
– Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
– Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
– Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21
Il test PrenatalSAFE® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi, dimostrandosi un valido supporto utile al medico per capire se è opportuno sottoporre la gestante a ulteriori test di tipo diagnostico (amniocentesi, villocentesi).
Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in grado di fornire ?
PrenatalSAFE® 3 determina la presenza delle trisomie fetali più comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno.
PrenatalSAFE® 5 valuta la presenza dellele aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSAFE® PLUS, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5, prevede un ulteriore approfondimento per individuare le trisomie dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alcune piccole alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE® KARYO è il primo test prenatale non invasivo in grado di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale raggiungendo un livello di informazione paragonabile a quella ottenuta mediante tecniche invasive.
PrenatalSAFE® KARYO PLUS aggiunge alle potenzialità di PrenatalSAFE® KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE® COMPLETE (indicato in caso di coppie con età paterna avanzata) è il primo test non invasivo di screening in grado di rilevare aneuploidie a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test nasce dall’unione di PrenatalSAFE® KARYO e GeneSAFE™, nuovo test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.
PrenatalSAFE® COMPLETE PLUS (indicato in caso di coppie con età paterna avanzata) comprende PrenatalSAFE® KARYO PLUS, che aggiunge alle potenzialità di PPrenatalSAFE® KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, e GeneSAFE™, nuovo test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.
E’ inoltre possibile eseguire:
il test GeneScreen® screening della coppia per alcune tra le più frequenti malattie genetiche nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Atrofia Muscolare Spinale, etc.
il test RhSafe ® esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFE® della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell’esame potranno essere disponibili dopo soli 3-4 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test. La procedura FAST è applicabile solo ai test: PrenatalSAFE® 3, PrenatalSAFE® 5 , PrenatalSAFE® KARYO e PrenatalSAFE® Complete. Su specifica richiesta è possibile associare al test PrenatalSAFE® anche il cariotipo dei genitori.
Harmony test
Harmony è un test prenatale non invasivo, eseguito su un prelievo di sangue materno, per la ricerca delle trisomie 21, 18 e 13, e capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali e il sesso del bambino.
Il test può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gestazione nella gravidanza singola. In caso di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un minimo di 12 settimane. Può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita eterologa (ovodonazione).
Il test deve essere collegato e preceduto da un controllo ecografico.
Harmony è in grado di identificare:
– aneuploidia del cromosoma 21 (Trisomia 21 Sindrome di Down)
– aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
– aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards)
– aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner)
– il sesso del feto o dei feti.
Possono sottoporsi al test Harmony tutte le donne con:
– gravidanze singole
– gravidanze gemellari (naturali o da ovodonazioni)
– gravidanze tramite riproduzione assistita
– gravidanze da ovodonazione
A chi è rivolto:
– gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
– screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
– età materna avanzata (>35 anni);
– quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
– anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
Questo esame pur essendo un test di screening e non un esame diagnostico, risulta essere estremamente affidabile, con un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la sindrome di Down (Trisomia 21), del 97% per la sindrome di Edwards (Trisomia 18), del 94% per la sindrome di Patau (Trisomia 13), con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.
L’utilizzo dello studio del DNA fetale circolante nel sangue materno per lo screening di anomalie
cromosomiche non deve essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale invasiva che
rimane, ad oggi, l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale e che consente di avere una
diagnosi di certezza. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche.
In caso di risultato positivo del test la paziente verrà sottoposta ad un’attenta consulenza genetica e diagnosi prenatale invasiva tramite villocentesi o amniocentesi per la conferma nei casi risultati positivi.
Cosa sono le aneuploidie fetali?
Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un
numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di
trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si
riscontra l’assenza di un cromosoma.
TRISOMIA 21
È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come
Sindrome di Down. È la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21
colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non esiste modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.
TRISOMIA 18
È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome
di Edwards, si associa ad una elevata abortività. È causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che
riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
TRISOMIA 13
È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di
Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti
cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i
primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si
verifica in circa 1 neonato su 16.000.
Analisi dei Cromosomi X, Y
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:
– Sindrome di Turner o Monosomia X: è la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La
maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del
cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è
ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive
normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di
Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.
– Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due
cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più
elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.
– Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito
presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi
psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.
Cosa sono le Microdelezioni/Microduplicazioni?
Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratterizzate
dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di
un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Queste anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.